welcOme

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Ce blOg est dédié à mOn travail de maturité avec quelques modifications ^^

Le thème est une maladie génétique appelée "syndrOme de Rett".

Je mettrais des détails de la maladie, les symptômes, les difficultés de la famille, des liens qui mènent a d'autres sites qui Ont beaucOup plus d'infO et autres. Par la suite si j'ai un peu de temps je ferais peut-être aussi une présentatiOn d'autres maladies Orphelines.

ps: tOutes les infOrmatiOns se trOuvant dans ce blOg se trOuve également dans les liens que je dOnne dans les autres articles ainsi que dans le livre "syndrOme de Rett, une maladie génétique"
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# Posté le mercredi 07 novembre 2007 14:01
Modifié le samedi 12 juillet 2008 06:43

maladie Orpheline? what is it? O_o

maladie Orpheline? what is it? O_o
Qu'est ce qu'est une maladie Orpheline ?

Quel est le lien avec le SyndrOme de Rett?


Une maladie est appelée Orpheline lOrsque ni l'Etat ni une industrie pharmaceutique aide financièrement les recherches médicales, ce qui est le cas de beaucOup de maladies génétiques tel que le SyndrOme de Rett.


Mais pOurquOi il n'y a pas d'aide pOur les recherches?


Ceci est dû au fait que les recherches sOnt plutôt centrées sur les maladies épidémiques(=cOntagieux). De ce fait les maladies plus rares sOnt défavOrisées, car les recherches cOûteuses ne deviennent pas rentables à cause de la rareté.


C'est pOurquOi, quelques assOciations cOmme le TELETHON financent, grâce aux dOns qu'ils reçOivent, les recherches nécessaires dOnnant ainsi un espOir aux familles de trOuver un jOur un remède.
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# Posté le jeudi 10 juillet 2008 10:10

extrait d'un cOnte

extrait d'un cOnte
Voici un extrait d'un poème écrit par Roxane Marie Galliez qu'on peut retrouver dans le conte « Dans les yeux de Léna »

Dans ce petit extrait, On retrOuve une jOlie métaphOre du SyndrOme de Rett qui permet de cOmprendre l'essentiel de la maladie.

« Une tribu qui se forme,
Seules les filles sont admises,
Et puis quelques garçons, s'ils sont vraiment très gentils
Bien sûr, les autres sont surpris :
Les filles papillons, c'est tellement joli,
Et puis....tellement triste aussi,
A cause du langage que l'on n'a pas appris. »


Quelques liens Où l'acheter:

livre pour enfant [Suisse payot]
livre pour enfant [France fnac]

si les liens ne marchent pas veuillez le signaler s'il vOus plaît =)
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# Posté le jeudi 10 juillet 2008 10:32
Modifié le jeudi 10 juillet 2008 11:16

petit résumé des articles à venir

petit résumé des articles à venir

SyndrOme de Rett?

Sachant uniquement sOn nOm, nOus seriOns incapables de dire en quOi cOnsiste cette maladie si rare. En effet, ce nOm est dû à celui qui l'a décOuvert en 1966: le dOcteur Andreas Rett, ce qui ne nOus infOrme pas sur la maladie elle-même.

Le fait que la quasi-tOtalité des persOnnes qui en sOnt atteintes sOient des filles a attiré mOn attentiOn. Mon but étant de décOuvrir par l'intermédiaire de ce travail la cause, ainsi que les divers symptômes qu'amènent cette maladie et leurs cOnséquences, sans pOur autant entrer dans le dOmaine biOlOgique, mais plutôt psychOlOgique.

La rareté de la maladie limitant les infOrmatiOns pOssibles quant à l'Origine, je me suis cOntentée d'expliquer les divers symptômes avec des mOts simples pOur que n'impOrte qui puisse cOmprendre. Tout en mettant en évidence les recherches faites récemment qui sOulignent une pOssible répOnse quant à la cause du SyndrOme de Rett.

Ce blOg ne se limite pas à la descriptiOn de la maladie mais également aux divers sentiments que les parents et l'entOurage ressentent face aux divers changements. Leurs réactiOns, leur dOuleur ainsi que les changements auxquels ils sOnt cOnfrOntés peuvent varier d'un cas à un autre, il ne faut dOnc pas prendre ces cas cOmme modèle.

Il y aura également une partie cOnsacrée aux différentes aides reçues et aux traitements. Même si cette partie ne peut être que cOurte, il est tOujOurs utile de savOir qu'il y a une aide quelque part ainsi qu'une certaine manière de lutter cOntre la maladie Ou plutôt cOntre ses symptômes.

Il ne faut pas Oublier avant tOut, que quelques infOrmatiOns de ce blOg ne sOnt valables que maintenant, en cet instant, car les recherches cOntinuent et fOnt varier des éléments qui sOnt vagues Ou mêmes incOnnus sur cette maladie de nOs jOurs. Peut-être dOnc que certaines données serOnt inutiles quant à la compréhensiOn du SyndrOme de Rett.

Quelques sites pOur plus d'infO sur cette maladie:

SyndrOme de Rett
SyndrOme de Rett
AssOciatiOn français du SyndrOme de Rett
SyndrOme de Rett
SyndrOme de Rett
livre : SyndrOme de Rett, une maladie génétique



si les liens ne marchent pas veuillez le signaler s'il vOus plaît =)
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# Posté le jeudi 10 juillet 2008 11:13

syndrOme de Rett?

syndrOme de Rett?
Le SyndrOme de Rett est une maladie génétique extrêmement rare qui ne tOuche pratiquement que les filles, mais il arrive aussi que certains garçOns sOient aussi atteints. Une fille sur 10 000 à 15 000, est atteinte de cette maladie, quant aux cas des garçOns il n'existe pas d'estimatiOn étant dOnné que les cas sOnt beaucOup plus rares.

Cette maladie est sOuvent cOnfOndue avec un autisme, mais c'est bien plus complexe. Il est vrai qu'il y a une certaine similitude (on verra par la suite ces quelques similitudes), mais cOntrairement à du simple autisme, le SyndrOme de Rett est caractérisé par diverses altératiOns du langage, de la crOissance, ainsi que la perte Ou l'absence de la marche, de l'utilisatiOn des mains et un retard psychOmOteur (trouble qui peut influencer le cOmpOrtement, les cOnduites et les cOmpétences d'une persOnne) et un handicap mental. En d'autres termes, la malade a un pOlyhandicap.

Il y a plusieurs critères primaires et secOndaires qui permettent de dire si une persOnne est atteinte Ou nOn. Pour pOuvOir dire que la malade est atteinte du SyndrOme de Rett, il faut avOir 4 à 6 critères primaires, également des critères secOndaires, mais il faut aussi avOir un « prOfil évOlutif de type Rett » c'est-à-dire être « passé » par les différentes phases de la maladie.

Je vais dOnc développer huit critères primaires et quelques critères secOndaires en dOnnant parfOis la fréquence diagnOstiquée. Il faut tenir en cOmpte que ces fréquences Ont été calculées à partir du registre français et qu'elles peuvent dOnc varier d'un pays à un autre.

suite au prOchain article =)
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# Posté le samedi 12 juillet 2008 06:37