* critères primaires

* critères primaires
Cette liste est en fOnctiOn des fréquences des plus au mOins élevées calculées à partir du registre français dOnc ces pOurcentages peuvent varier selOn les différents registres.

L'un des critères les plus fréquents, sOnt les stéréOtypies des mains en d'autres mOts c'est une sOrte de manipulatiOn des mains qui devient un langage pour la malade. Ces stéréOtypies peuvent être des battements, des frOttements, pressiOn, des autOmatismes tels que des mains à la bOuche ainsi que d'autres mOuvements. Fréquent de 95 à 98% des cas.

Le deuxième critère le plus fréquent, est les difficultés de cOmmunicatiOn ainsi qu'un retrait sOcial. C'est l'un des critères qui fait que le SyndrOme de Rett est cOnfOndu avec de l'autisme. Il est quant à lui fréquent de 83 à 98 % des cas.

Le trOisième critère est caractérisé par une perte d'usage des mOts (parfois même les mOts déjà acquis) Ou une absence du dévelOppement de langage. Les persOnnes atteintes du SyndrOme de Rett peuvent dans certains cas dévelOpper un langage dit « rudimentaire » c'est-à-dire primitif qui peut être exprimé par des gestes. Cela peut arriver dans 77 à 92 % des cas.

Le quatrième critère est quant à lui caractérisé par une périOde dite nOrmale qui s'arrête un peu près vers les 6 mOis (et selOn des cas ça peut aller jusqu'à 38 mOis de « nOrmalité »). La fréquence est de 77 à 88 % des cas.

Le cinquième critère qui peut être aussi présent chez la malade, est une faible ou fOrte régressiOn qui peut cOnduire à un retard psychOmOteur important. En d'autres mOts, c'est un retard mental qui diminuent le peu de facultés acquises et ainsi que les perfOrmances de la persOnne, présent dans 77 à 88% des cas.

Le sixième critère se manifeste après la périOde « nOrmale » de l'enfant. On cOnstate un ralentissement de crOissance du périmètre crânien et ceci dans 67 à 82 % des cas.

Le septième critère est défini par la perte partielle (Ou tOtale) de l'utilisatiOn vOlOntaire des mains (également cOnstaté après la périOde dite "nOrmal" de l'enfant). La fréquence quant à elle est de 77 à 83 % des cas.

Le huitième et dernier critère primaire est l'apparitiOn d'une incapacité à effectuer un Ou des mOuvements vOulus (un manque de coordinatiOn) liés à la marche et parfOis aussi l'usage du trOnc. Dans 40 à 84% des cas ce huitième critère peut être présent.

Une fille atteinte du SyndrOme de Rett ne possède pas fOrcément tous ces critères dans cet Ordre-ci. Certains critères peuvent être plus présents chez une malade que chez une autre.

suite au prOchain article =)
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# Posté le samedi 12 juillet 2008 07:12

* critères secOndaires

* critères secOndaires
Il est plus difficile de faire une liste cOmme avec les critères primaires, car ces critères appelés également critère de sOutien ne sOnt pas si indispensables au diagnOstic de la maladie.

Quelques-uns des symptômes qu'une des malades, qui est cOnsidéré comme un critère secondaire, est la mauvaise régulatiOn thermique des extrémités et ceci dans 30 à 57 % des cas.

La malade pOssède également un dysfOnctionnement respiratOire (plus Ou mOins sévère selOn les cas) qui se manifeste parfOis par une expulsiOn forcée d'air (Ou de salive), par un blOcage, Ou de l'hyperventilatiOn.

Elle peut aussi sOuffrir d'épilepsie (19 à 81% des cas) ainsi que d'autres anOmalies.

suite au prOchain article =)
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# Posté le samedi 12 juillet 2008 07:26

Différentes phases de la maladie

Différentes phases de la maladie
Tout d'abOrd, il y a une phase dite nOrmale pendant laquelle On voit l'enfant grandir sans une quelcOnque cOmplicatiOn Ou problème particulier. En effet, pendant la grOssesse jusqu'à un peu près 6 mOis (ça peut aller jusqu'à 36 mOis selOn les cas) après la naissance, l'enfant a une enfance cOmme une autre. Il n'est pas encOre pOssible de détecter la maladie pendant cette phrase.

Il existe 4 autres phases pendant laquelle la maladie se dévelOppe:

La première phase vient après celle dite nOrmale , c'est là que peu à peu les changements cOmmencent à se manifester. Cette phase peut cOmmencer entre les 6 et 36 mOis et dure plusieurs mOis. Cela peut cOmmencer par des simples faits qu'On peut qualifier sans impOrtance cOmme par exemple un désintérêt pour les jeux Ou un manque de cOmmunicatiOn qui peut faire crOire que l'enfant est timide, mais par la suite On remarque que ces faits sOnt accOmpagnés d'autres symptômes. Un des autres traits qu'On remarque, est un ralentissement de la crOissance céphalique, qui devient insuffisant pOur l'âge et qui se déclenche en général à l'âge de trOis ans. Ceci est traduit par l'arrêt de la crOissance du cerveau ainsi que par celui du dévelOppement des réseaux neurOnaux qui Ont cOmme cOnséquence un retard mental.

La deuxième phase est caractérisée par quelques cOmpOrtements autistiques. Ce stade se manifeste entre 1 et 4 ans et peut durer quelques semaines Ou quelques mOis. C'est à cette phase que la maladie peut être cOnfOndue avec de l'autisme, car les malades deviennent assez distantes et évitent le cOntact avec leurs prOches, mais ceci est juste tempOraire. Par la suite, elles deviennent plus sOciables. Elles perdent le langage et leur manière de cOmmuniquer est différente, celle-ci sera plutôt basée sur la mimique et le regard. Les petites filles peuvent aussi avOir des insOmnies et elles perdent également l'usage des mains. Il y a également des stéréOtypies manuelles qui apparaissent et leur mOtricité devient maladrOite. C'est à cette phase que la régressiOn est la plus rapide.

Quant au trOisième stade, qui peut durer des mOis vOir des années et ceci, en général, entre 2 et 10 ans. C'est vers cet âge que le retard mental devient sévère et que les traits autistiques qui étaient présents au deuxième stade cOmmencent à diminuer en faveur du cOntact avec autrui. Le dysfOnctiOnnement respiratOire fait aussi sOn apparitiOn, malgré tOut cela ce stade reste assez stable du mOins en apparence, cependant elle précède la deuxième périOde de détériOratiOn ou régressiOn plus sévère.

Et finalement le quatrième stade Où se manifeste une évOlutiOn tardive et lOngue. C'est lOrs de ce stade qu'il y a une fOrte altératiOn au niveau mOtrice, où les filles atteintes du SyndrOme de Rett peuvent perdre la marche (dans le cas Où elles aient réussi à l'acquérir) et deviennent ainsi dépendantes d'un fauteuil rOulant. Seulement dans 20 % des cas, les malades Ont cOnservé la capacité à marcher, 20 % n'Ont jamais marché et quant aux 60 % restant sOnt celles qui Ont perdue cette capacité. Et jusqu'à présent On ne connaît pas de cas Où une fille ait acquis le langage, mais ceci est « cOmpensé » par une améliOration du cOntact visuel. Il peut avOir aussi un retard de crOissance ainsi qu'une épilepsie mOins sévère.

Malgré tOut cela, il est tOut à fait pOssible qu'une fille atteinte du SyndrOme de Rett atteigne l'âge adulte.

suite au prOchain article =)

# Posté le mercredi 16 juillet 2008 03:36